Física Biomédica (plan 2015) 2025-1

Ciencias Médicas y de la Salud, Temas Selectos en Física del Diagnóstico Médico

Temas Selectos en Física del Diagnóstico Médico

“Introducción al análisis de datos de secuenciación masiva”

Profesores: Dra. Alejandra Cervera Taboada

Dr. Daniel Pérez Calixto

Objetivo:

Impartir un planteamiento general del análisis de datos de secuenciación masiva utilizando herramientas bioinformáticas actuales.

Contribución de este curso/tópico en la formación académica:

El alumno obtendrá una visión general del análisis de datos transcriptómicos gracias a las herramientas y ejercicios que se impartirán durante el curso.

Requisitos previos

Se recomienda contar con bases en programación en R y Bash, sin embargo el curso será autocontenido

Introducción

Los análisis transcriptómicos permiten cuantificar la expresión génica mediante el uso de plataformas de secuenciación de nueva generación (NGS). La interpretación de los datos procedentes de la secuenciación del ARN (RNA-Seq) se ha convertido en una de las herramientas más demandadas en el área médica debido a su sensibilidad y precisión.

El presente curso pretende impartir una introducción al análisis de datos provenientes de este tipo de plataforma, confiriendo a los estudiantes una visión general de esta área de rápido crecimiento.

Temario

1. Conceptos básicos (2 semanas)

   1. Dogma central de la biología molecular

   2. Estructura del ADN y ácidos nucleicos

   3. Transcripción génica

2. Tecnologías de cuantificación del transcriptoma (2 semanas)

   1. Microarreglos

   2. Secuenciación

   3. Diseño experimental de análisis de transcriptoma

3. Introducción a la programación en R (2 semanas)

4. Análisis bioinformático de la expresión génica (3 semanas)

   1. Análisis de calidad de lecturas

   2. Recorte de adaptadores y lecturas de mala calidad

   3. Alineamiento de lecturas contra genoma o transcriptoma de referencia

   4. Cuantificación

   5. Análisis de expresión diferencial

5. Análisis de enriquecimiento funcional (2 semanas)

6. Herramientas para visualización de resultados y creación de gráficas (2 semanas)

7. Aplicaciones biomédicas (2 semanas)

Propuesta de evaluación

EL curso se desarrollará en sesiones síncronas donde se evaluará lo siguiente:

• Participación en clase

• Tarea examen

• Práctica de análisis de expresión

• Exposición (última semana)

Bibliografía

1.Kappelmann-Fenzl, M. Next Generation Sequencing and Data Analysis. (Springer Nature, 2021).

2.Li, Y., Ge, X., Peng, F., Li, W. & Li, J. J. Exaggerated false positives by popular differential expression methods when analyzing human population samples. Genome Biol. 23, 1–13 (2022).

3.Love, M. I., Anders, S., Kim, V. & Huber, W. RNA-Seq workflow: gene-level exploratory analysis and differential expression. F1000Res. 4, 1070 (2015).

4.Conesa, A. et al. A survey of best practices for RNA-seq data analysis. Genome Biol. 17, 1–19 (2016).

5.Chen, J.-W., Shrestha, L., Green, G., Leier, A. & Marquez-Lago, T. T. The hitchhikers’ guide to RNA sequencing and functional analysis. Brief. Bioinform. 24, (2023).

6.Turnpenny, P. D., Ellard, S. & Cleaver, R. Emery. Elementos de genética médica y genómica. (Elsevier Health Sciences, 2022).