Biología (plan 1997) 2019-2

Optativas, Introducción a la Citogenética Humana

Temario de Citogenética

I. Bases biológicas de la herencia

a) Ciclo celular

b) Mitosis y Meiosis

c) Espermatogénesis y ovogénesis

d) Breve reseña histórica de la Genética y la citogenética.

e) Historia de la citogenética humana.

f) Leyes de Mendel

II. Estructura del ADN

a) Estructura química del ADN

b) Estructura interna del ADN

c) Heterocromatina y eucromatina

d) Estructura y morfología cromosómica.

e) Identificación de los cromosomas y cariotipo humano

f) Nomenclatura cromosómica

III.- Aberraciones cromosómicas numéricas

a) Tipos y mecanismos de formación

b) Mosaicos celulares, origen y consecuencias

IV.- Aberraciones cromosómicas estructurales.

a) Tipos, mecanismos de formación y segregación.

b) Polimorfismos cromosómicos

V.- Técnicas de citogenética molecular

a) FISH

b) SKY

c) CGH

VI- Etiología de las anormalidades cromosómicas.

a) Edad materna, Edad paterna

b) Autoinmunidad

c) Agentes físicos, químicos y biológicos.

VII.- Herencia Mendeliana.

a) Leyes de Mendel

b) Árboles genealógicos.

c) Herencia autosómica dominante, ejemplos clínicos.

d) Herencia autosómica recesiva, ejemplos clínicos

e) Herencia ligada al X dominante y recesiva , ejemplos clínicos.

f) Inactivación del cromosoma X.

VIII.- Herencia no Mendeliana.

a) Impronta genómica.

b) Disomía uniparental

c) Expansión de trinucleótidos

d) Enfermedades multifactoriales.

e) DNA mitocondrial

f) Herencia mitocondrial

IX.- Errores innatos del metabolismo.

a) Fenilcetonuria

b) Mucopolisacaridos, Tay Sachs

X.- Síndromes de inestabilidad cromosómica

a) Reparación del ADN

XI.- Diagnóstico prenatal.

a) Indicaciones.

b) Procedimientos: triple marcador, cariotipo en líquido amniótico y en vellosidades coriales