Biología (plan 1997) 2016-2

Quinto Semestre, Genética I

Profesora: Blanca Rosa Hernández Bernal

Profesora: Justine Oyallon

Grupo: 5217

Lu, ju 7:30 a 10:30

Estructura del DNA

Niveles de Organización del DNA

Heterocromatina: constitutiva y facultativa

Cromosomas de procariontes y eucariontes.

Fases del ciclo celular

Mitosis: Fases e importancia

Modificación del ciclo celular

Meiosis: Fases e importancia en la reproducción y variabilidad biológica

Ciclos haplóntico, diplóntico y haplodiplóntico

MUTACIONES GÉNICAS

Definición

Origen: espontáneas o inducidas

Por linaje celular: somáticas y germinales.

Mecanismos: sustitución (transición, transversión), inversión, pérdida, duplicación).

Clasificación de las mutaciones puntuales:

hacia adelante, reversas y supresoras.

Efectos sobre la transcripción: Silenciosas, sin sentido, sentido equivocado, fin de mensaje. corrimiento de mensaje

Expresión fenotípica: letales dominantes, letales recesivas, neutras, condicionales.

Mutaciones espontáneas

Errores en la replicación: cambios tautoméricos, bases mal apareadas, despurinización y desaminación.

Mutaciones inducidas

agentes físicos (radiaciones ionizantes y no ionizantes)

agentes químicos: análogos de base (5DBrU), intercalantes ( bromuro de etidio, naranja de acridina), agentes alquilantes (MMS), acetilantes, ( ácido nitroso)

agentes biológico: transposones

Reparación del DNA: fotorreparación, reparación por escisión, reparación postreplicadora y mecanismo SOS (respuesta ADA y SOS)

Enfermedades genéticas en humanos resultantes de errores en la replicación y

en la reparación. (se sugiere tomar Xeroderma pigmentosum como ejemplo).

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Cromosomas. Estructura y Función: cromátida, centrómero, constricción primaria, constricción secundaria, satélite, telómero y cromonema

Modificaciones estructurales

Deficiencias

Duplicaciones

Inversiones pericéntricas y paracéntricas. Inversiones y entrecruzamientos en la meiosis

Translocaciones robertsonianas, no recíprocas y recíprocas (semiesterilidad de gametos)

Principales síndromes ocasionados por los rearreglos cromosómicos

Efectos S dependiente y S independiente

Cambios numéricos

Aneuploidías. Fenómenos de no disyunción, alteraciones a nivel cromosómico y/o del huso.

Euploidías. Autopoliploidías y alopoliploidías

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA

Regulación en procariotos y fagos

Sistemas de regulación inducible

Sistemas de regulación represible

Retrorregulación en fago l

Regulación en eucariotos

Niveles de control

Transcripcional

Procesamiento del ARN

Traducción del ARN

Degradación del ARN mensajero

Encendido y apagado de genes (potenciadores y silenciadores)

Oncogenes y mutaciones supresoras de tumores

Impronta génica

Epigenética

DETERMINACIÓN DEL SEXO

Teoría cromosómica de la herencia

No disyunción de los cromosomas sexuales

Cromosomas X unidos

Determinación cromosómica

Mecanismos XX y XY, XX y XO, ZZ y ZW, ZZ y ZO

Equilibrio génico. Indice sexual. Intersexos y metasexos en Drosophila y Caenorhabditis

Mecanismos moleculares de la determinación sexual en Drosophila y en humanos

Haploidía-diploidía

Determinación génica

Genes simples: A/a, +/-

Determinación ambiental

Factores químicos

Factores físicos

SEGREGACIÓN Y DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE DE LOS GENES

Amplitud en la expresión de los genes

pleiotropía

penetración

expresividad variable

fenocopias

El ambiente y la expresión de los genes

Metodología y simbología mendelianas

Homocigosis y heterocigosis

Dominancia y recesividad

Cruzamiento monohíbrido

Uniformidad de la primera generación

Segregación de genes

Paralelismo de los mecanismos meióticos con la segregación de los genes

Proporciones en la F₂

Confirmación de la segregación mediante el cruzamiento de prueba,

retrocruzamientos

MODIFICACIÓN A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

Modificaciones del patrón de dominancia

Herencia intermedia

Dominancia incompleta

Codominancia

Herencia ligada al sexo

Ligada al X

Herencia holándrica

Herencia incompletamente ligada al sexo

Herencia influida por el sexo

Herencia limitada al sexo

Cromatina sexual e hipótesis de Lyon

COMPORTAMIENTO DE LOS GENES EN LAS POBLACIONES

Frecuencias genotípicas en las poblaciones naturales y métodos para determinarlas.

Cálculo de la proporción de heterocigotos y de homocigotos dominantes a partir de la proporción observada de homocigotos recesivos

Frecuencias alélicas en las poblaciones naturales y métodos para determinarlas: dos alelos, alelos múltiples, alelos en el cromosoma X

Equilibrio génico en las poblaciones mendelianas determinado por la fórmula de Hardy-Weinberg

Suposiciones del equilibrio de Hardy-Weinberg

Predicciones del equilibrio de Hardy-Weinberg

Factores que alteran el equilibrio génico: apareamiento no azaroso (apareamiento selectivo, endogamia, exogamia) mutación, selección, migración y deriva génica

HERENCIA EXTRANUCLEAR

Genoma de las mitocondrias

Genoma de los cloroplastos

Efectos maternos

Ejemplos: esterilidad masculina en plantas,factores citoplasmáticos en levaduras, resistencia a la estreptomicina en Chlamydomonas, partículas sigma en Drosophila, partículas kappa y mu en Paramecium, helicoidización de la concha en caracoles, color de los ojos en Gammarus y Ephestia, factores de la leche y susceptibilidad al cáncer en ratones

Cruzamiento dihíbrido, trihíbrido, interacciónes génicas

Método dicotómico para obtener los gametos Distribución independiente de los genes

Paralelismo de los mecanismos meióticos con la distribución independientes de los genes

Cruzamientos en fase de acoplamiento y en fase de repulsión

Proporciones en la F₂

Epistasis dominante (sencilla, doble)

Epistasis recesiva (sencilla, doble)

Sin epistasis

GENÉTICA CUANTITATIVA

Caracteres cualitativos y cuantitativos

Herencia poligénica. Ejemplos: color de las semillas del trigo, color de la piel humana, longitud de la mazorca del maíz

Componentes de la variación

Heredabilidad

Respuesta a la selección

Estimación de la cantidad de genes aditivos, de acuerdo con las proporciones fenotípicas en la segunda generación

LIGAMIENTO, ENTRE CRUZAMIENTO, MAPEO CROMOSÓMICO EN EUCARIOTOS Y GENÓMICA

Evidencias del ligamiento. Generalidades

Arreglo lineal de los genes en los cromosomas

Evidencias citológicas de los entrecruzamientos

Ligamiento completo e incompleto

Determinación de la distancia y del orden de los genes: Mapeo de dos puntos y tres puntos

Interferencia y coincidencia

Elaboración de mapas: Mecanismos sexuales (Drosophila, Neurospora, Aspergillus, Humano)

Mapeo molecular (genómica)

Genómica estructural

Metodologías para asignar loci a cromosomas específicos hibridación in situ, mapas de restricción, radiaciones, etc.

Secuenciación genómica

Caracterización de proteomas: sondas de cDNA, miniarreglos y microarreglos

Genómica comparada

GENÉTICA DE PROCARIOTOS Y VIRUS

Sistemas parasexuales

Transformación bacteriana

Conjugación bacteriana

Sexducción bacteriana

Transducción en bacterias

Bacteriófagos

Mapeo de genes bacterianos

Mediante conjugación y cruzas interrumpidas

Por transducción

Mapeo de genes en bacteriófagos

Análisis de la estructura fina del gen

Mapeo por deleción

Recombinación en virus

GENÉTICA DEL DESARROLLO

Regulación genética durante el desarrollo

Elementos reguladores en eucariontes

Cascadas reguladoras: mecanismos regulatorios y decisiones en el desarrollo

Interacciones génicas en el desarrollo

Genes homeóticos

Complejos de genes homeóticos

Expresión de genes Hox

Genes Pax

Exámenes (4) = 35%

Examen Departamental (1) = 10%

Trabajo Final (video) = 10%

Prácticas = 30%

Series de ejercicios = 15%

1. Brooker J. R. (2014) GENETICS: Analysis and Principles. The Benjamin/Cummings Publishing Company, Inc.
2. Griffiths A. J. F. et al., (2015) An Introduction to Genetic Analysis. 11 th. ed., WH Freeman.
3. Pierce B. (2014) Genetics: A conceptual approach. W. H. Freeman, 5a ed.
4. Hartl D. L. y Jones E.W. (1998) Genetics, principles and analysis. Jones and Bartlett Publishers Sidbury, Massachusetts, 840 pp.
5. Klug S. W y Cummings R. M, Spencer CH. A. (20110) Concepts of Genetics. 10 th. Ed. Prentice Hall, Inc.
6. Russell J. P (1998) GENETICS. 5a. Ed. The Benjamin/Cummings Publishing Company, Inc. 900 pp.
7. Tamarin, R.M. (1996) Principios de Genética. Ed. Reverté, 607 pp.
8. Gardner, E.J. Simmons, M. J. Snustad, D. P., (2000) Principios de Genética. 4a ed., Ed. Limusa, Willey, 649 pp.
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11. Daniel W. W. (2002) Bioestadística, base para el análisis de las ciencias de la salud. 4ª Ed. Limusa Wiley, 755 pp.

http://www.sipeliculas.com/xxy

http://learn.genetics.utah.edu/